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鳥取市医療看護専門学校 作業療法学科２年生 「小児科学」
2018/10/2 第8回 ④先天異常と遺伝病
講義の補完として用いた資料集
先天奇形：小奇形（変質兆候；非医療対象）p.67表3 ･･･程度の差･･･ 大奇形（医療対象）
染色体病 ： Downダウン症候群p.645a-66/126(2)；p.75右
18トリソミーp.66
13トリソミー p.66
Turnerターナー症候群p.66/173
Kleinfelterクラインフェルター症候群p.66/173
胎芽病 ：
サリドマイド児p.68
胎児性アルコール症候群
先天性風疹症候群p.144
先天性トキソプラズマ症
先天性サイトメガロウイルス感染症p.145
胎児病 ：
先天性トキソプラズマ症
先天性サイトメガロウイルス感染症
先天梅毒
遺伝子病 ：
先天代謝異常症p.69～75：頻度は稀；種類は多い。
単一遺伝子～多遺伝子性；解明 未
p.59～
脆弱X症候群p62(1)
Prader-Williプラダー･ウィリー症候群p.173(4)/62
Wilsonウィルソン病p.73；p.76左欄
軟骨無形成症p.117
致死性軟骨無形成症
筋緊張性ジストロフィー症p.62(2)/p.115
進行性筋ジストロフィー症p.112
付）難病情報センター
体験記録
［先天性四肢障害児父母の会 父母の会は40周年を迎えました。
中病NICUでの体験例（自験例）
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