先天奇形：小奇形（変質兆候；非医療対象）p.67表3　　･･･程度の差･･･　　大奇形（医療対象）
 

染色体病    ：    Downダウン症候群p.645a-66/126(2)；p.75右
 

18トリソミーp.66　

13トリソミー p.66

Turnerターナー症候群p.66/173

Kleinfelterクラインフェルター症候群p.66/173

胎芽病    ：

サリドマイド児p.68

胎児性アルコール症候群

先天性風疹症候群p.144
先天性トキソプラズマ症

先天性サイトメガロウイルス感染症p.145
胎児病    ：

先天性トキソプラズマ症

先天性サイトメガロウイルス感染症

先天梅毒

遺伝子病    ：

先天代謝異常症p.69～75：頻度は稀；種類は多い。

単一遺伝子～多遺伝子性；解明 未
p.59～        

脆弱X症候群p62(1)　

Prader-Williプラダー･ウィリー症候群p.173(4)/62
Wilsonウィルソン病p.73；p.76左欄　　

軟骨無形成症p.117　

致死性軟骨無形成症
 

筋緊張性ジストロフィー症p.62(2)/p.115

進行性筋ジストロフィー症p.112

www.jmda.or.jp/

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付）難病情報センター 

 

致死性軟骨無形成症 

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体験記録

［レーナ･マリア演奏会に学ぶこと］

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［先天性四肢障害児父母の会　父母の会は40周年を迎えました。

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中病NICUでの体験例（自験例）

→ 致死性軟骨無形成症